Bulletins et Memoires de la Societe Medicale des Hopitaux de Paris.
Une Affection Congenitale et Symetrique de Developpement Osseux: la Dyschondrosteoa
Par MM Leri, A and Weill,J
Vol 35, 20 Dec 1929, pp 1491 to 1494


SEANCE du 20 DECEMBRE 1929
p1491
Une affection congenitale et symetrique du developpement osseux : la dysahondrosteose , par MM. Andre Leri et Jean Weill.
La malade que nous presentons est une naine, puisqu'elle ne mesure que 1m36. A premiere vue elle donne l'impression d'une achondroplasique ou, plus exactement, d'une de ces varietes d'achandraplasie attenuee, d' " hypochondroplasie ", qui sont tres frequentes. Elle n'a pas en effet de l'achondroplasie complete ni la macrocephalie, ni les mains en trident; mais comme les achondroplasiques elle a un tronc a peu pres normalement developpe avec des membres exagerement courts, et c'est cette micromelie qui est l'element essentiel du tableau clinique. Cependant, quand on examine cliniquement et radiographiquement ces mmbres ecourtes, on remarque que la micromelie est d'un type fort different et que sa cause en est tout autre.
Observation. -Mlle G..., ,vingt-cinq ans, vient consulter pour des douleurs dorsales assez vagues, qui durent depuis de nombreuses annees. Sa taille est de 1m36. Sa tete est normale. Le crane, un peu court, a un diametre antero-posterieur de 17 centimetres pour un diametre transversal de 14 centimetres. Il est regulier, et ne presente, a la radiographie, aucune anomalie de la voute ou de la base. La face est normale. II n'y a pas d'anomalies dentaires ni palatines.
Le tronc parait, lui aussi, normal, sans ensellure exageree, mais avec nn certain degre de scoliose dorsale superieure. Il est plutot un peu effile, puisque le tour de poitrine est seulement de 73 centimeres et la distance du pubis au vertex de 77 centimetres. Ni ce tour de poitrine, ni cette distance pubis-vertex ne sont pourtant proportionnes a la taille, qui doivent etre normalement le double de ces deux dimensions, c'est-a-dire 1m46 (73 X 2) ou 1m54 (77 X 2 ). C'est la micromelie des membres inferieurs qui en est la cause: la distance du pubis au sol, qui devrait etre egale a ce1le du pubis au vertex, n'est que de 59 .centimetres au lieu de 77. Autrement dit, par rapport au tronc les membres inferieurs sont ecourtes de pres de 20 centimetres.
La micromelie porte egalement sur les membres superieurs, car , les bras pendauts, le bont des doigts n'atteint que le tiers superieur de la cuisse, comme chez les achondroplasiques.
La grande envergure est de 1m31, ce qui est proportionne a la taille (1m36) a laquelle elle est normalement egale, nullement au tour de poitrine (0m73) dont elle devrait etre le double (1m46). Cette micromelie superieure et inferieure est donc le symptome dominant.
Elle n'est pas, comme dans l'achondroplasie, a predominance rhizomelique : les segments superieur et moyen sont ecourtes tous deux, mais conservent a peu pres leurs proportions normales (ou meme c'est le segment moyen qui est, relativement, le plus atteint).
Aux membres superieurs. Le bras a 22 centimetres de long, l'avant-bras 18, alors que chez une femme ayant la meme longueur de tronc les deux segments mesureraient respectivement de 29 a 30 et de 27 a 28 centimetres. Sur la radiographie les humerus, a part leur taille reduite, n'ont rien d'anormal : ils n'on ni les fortes saillies apophysaires, ni les incurvations, ni l'epaississement de I'achondroplasie.
Au contraire, les os de l'avant-bras sont tres alteres. L'extremite inferieure du cubitus, saillante sur le dos du poignet, est completement luxee en arriere du cote gauche, partiellement a droite, et ne participe pas a l'articulation du poignet. Cette luxation est reductible par traction sur la main et refoulement du cubitus en avant. Mais cette manoevre est douloureuse et la luxation se reproduit aussitot. L'extremite superieure cubitale est epaissie, trapue, massive. La tete radiale; au contraire; depourvuie de cupule, est aplatie a droite en tampon de wagon,presque inexistante a gauche ou l'os reste separe par plusieurs centimetres de l'articulation du coude. L'extremite inferieure du radius est large et etalee. Le corps de l'os est fortement incurve, exagerant la distance qui le separe du cubitus. Cet intervalle est en partie comble par une large lamelle en forme de nageoire qui prolonge la crete interosseuse radiale. Ces deformations donnent done aux avant-bras un aspect radiographique tout a fait special.
Les os du carpe, du metacarpe et des phalanges, qui sont normaux, paraissent, par comparaison, relativement tres longs.
Aux membres inferieure la cuisse et la jambe ont des dimensions a peu pres proportionnees : les deux premiers segments sont trop courts, le moyen etant la aussi un peu plus atteint que le superieur . Le femur a 36 centimetres de long, alors que chez une femme ayant meme longueur de tronc il en mesure 42.
Le perone a 28 centimetres et le tibia 25 centimetres, ce qui represente un raccourcissement de 8 a 10 centimetres. Tous ces os ont, d'ailleurs, un aspect normal si ce n'est qu'au niveau des regions diaepiphysaires tibiales, aux extremites supero-internes de ces os, se detache de chaque cote une epine osseuse en bec, ebauche d'exostose osteogenique semble-t-il.
La tete du perone n'est pas " surelevee " comme on l'observe souvent dans l'achondroplasie. Elle s'articule avec le tibia par une large facette. Les pieds sont tout a fait normaux.
Par ailleurs on ne note pas la moindre alteration viscerale.
En somme, tout se resume chez cette malade en une micromelie accentuee, a laquelle prennent part les segments rhizo et mesomeliques, et specialement ce dernier. L'avant-bras presente, en particulier, de grosses alterations osseuses a peu pres symetriques, visibles sur la radiographie que nous publions.
La ressemblance avec l'achondroplasie est tres superficielle. Les alterations osseuses congenitales et symetriques ne rappellent en rien celles du rachitisme. La malade, nourrie au sein, a, d'ailleurs, marche et perce ses dents a l'age habituel. Elle a presente pour toute maladie une angine diphterique a trois ou quatre ans" un ictere a vingt ans. Elle est reglee depuis l'age de quinze ans, tres regulierement.
II est possible que l'heredite syphilitique soit en cause dans ces alterations du developpement osseux : sa mere, paralysee depuis plusieurs annees, est consideree comme syphilitique par les medecins qui la soignent ; son frere, paralyse des l'enfance, aurait un pied bot el une jambe impotente (paralysie infantile spinale ou cerebrale ?).
Quoi qu'il en soit de l'etiologie, les troubles du developpement, congenitaux et symetriques, que cette mallade presente, constituent une veritable entite morbide dont nous ne connaissons pas d'autres exemples.
L'achondroplasie, qui debute de fort bonne heure dans le cours de la vie intra-uterine, doit son nom a ce qu'on admet que le moule cartilagineux des os se forme mal. Nous croyons qu'on peut proposer le nom de dyschondrosteose pour l'affection que presente notre malade et qui parait survenir plus tardivement, puisque bien des os ont une morphologie normale avec un volume reduit et certains seulement une morphologie tout a fait anormale.


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